ഇന്ത്യയിൽ ആദ്യമായി പോംപെ രോഗി ആരോഗ്യമുള്ള കുഞ്ഞിനു ജന്മം നൽകി...

ഇന്ത്യയിൽ ആദ്യമായി പോംപെ രോഗി ആരോഗ്യമുള്ള കുഞ്ഞിനു ജന്മം നൽകി

October 08, 202003:09 PM IST Permalink

സ്വന്തം ലേഖകൻ

കൊച്ചി: അപൂർവ്വ ജനിതക രോഗമായ പോംപെ ബാധിച്ച ഇരുപത്തിനാലുകാരി കഴിഞ്ഞ ബുധനാഴ്ച കൊച്ചിയിലെ അമൃത ആശുപത്രിയിൽ ആരോഗ്യമുള്ള കുഞ്ഞിനു ജന്മം നൽകിയത് ആരോഗ്യ മേഖലയിലുള്ളവർക്കും പോംപെ രോഗികൾക്കും പ്രതീക്ഷ പകരുന്നു. കൊല്ലത്തു നിന്നുള്ള രോഗിയും കുട്ടിയും മികച്ച ആരോഗ്യാവസ്ഥയിലാണെന്ന് ഡോക്ടർമാർ അറിയിച്ചു.

ലൈസോസോമെൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡർ (എൽഎസ്ഡി) വിഭാഗത്തിൽപെടുന്ന പോംപെ രോഗം ഗുരുതരവും ദീർഘകാലം ശാരീരികമായി ദുർബലമാക്കുന്ന രീതിയിലുള്ളതുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ജിഎഎ ജീനിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകളോ പതോളജിക്പരമായ അസ്വാഭാവികതകൾ മൂലമോ ആണ് ഇതുണ്ടാകുന്നത്. ഈ അപൂർവ്വ അവസ്ഥയുള്ള രോഗികൾക്ക് പേശികളുടെ ശേഷിക്കുറവും മറ്റു നിരവധി സങ്കീർണതകളും ഉണ്ടാകും. ഇതിന് ദീർഘകാലത്തെ പ്രത്യേക ചികിൽസയും എൻസൈം മാറ്റി വെക്കൽ ചികിൽസ വഴിയുള്ള പരിചരണവും ആവശ്യമായി വരും.

പോംപെ രോഗത്തോടെ ഗർഭകാലം പൂർത്തിയാക്കി ആരോഗ്യമുള്ള കുഞ്ഞിനു ജന്മം നൽകുന്നത് ഇതാദ്യമായാണ് ഇന്ത്യയിൽ രേഖപ്പെടുത്തുന്നതെന്ന് അമൃത ആശുപത്രിയിലെ പീഡിയാട്രിക് ജനറ്റിക്‌സ് വിഭാഗം മേധാവി ഡോ. ഷീല നമ്പൂതിരി ചൂണ്ടിക്കാട്ടി. രോഗിയെ ജീവൻ രക്ഷയ്ക്കായുള്ള എൻസൈം മാറ്റിവെക്കൽ ചികിൽയ്ക്കു വിധേയയാക്കിയതു കൊണ്ടു മാത്രമാണിതു സാധ്യമായത്. ആറു വർഷം മുൻപ് പോംപെ രോഗം നിർണയിക്കപ്പെട്ടപ്പോൾ സനോഫി ജിൻസൈമിനു കീഴിലുള്ള ഇന്ത്യ ചാരിറ്റബിൾ അക്‌സസ് പ്രോഗ്രാമിന്റെ (ഇൻകാപ്) പിന്തുണയോടെയാണിതു നടത്തിയതെന്നും ഡോ. ഷീല നമ്പൂതിരി ചൂണ്ടിക്കാട്ടി.

പോംപെ പോലുള്ള അപൂർവ്വ രോഗങ്ങൾ പിടിപെടുന്നവർക്കു നേരത്തെ തന്നെ ചികിൽസ നൽകിയാൽ സാധാരണയോട് അടുത്ത ജീവിതം നയിക്കാനാവുമെന്നതിന്റെ സാക്ഷ്യപത്രം കൂടിയാണ് ഈ സംഭവമെന്നും ഡോ. ഷീല പറഞ്ഞു. ജനന സമയത്ത് 2.8 കിലോഗ്രാം ഭാരമാണ് പെൺകുഞ്ഞിനുണ്ടായിരുന്നത്. തകരാറുള്ള ജീൻ ഇല്ലെന്നതിലും പോംപെ രോഗവിമുക്തയാണ് കുഞ്ഞ് എന്നതിലും ഡോക്ടർ ആഹ്ലാദം പ്രകടിപ്പിച്ചു.

ഉയർന്ന അപകട സാധ്യതയുള്ള പോംപെ രോഗിയുടെ ഗർഭവും ലോവർ സെഗ്മെന്റ് സിസേറിയൻ വഴിയുള്ള ആരോഗ്യമുള്ള കുഞ്ഞിന്റെ ജനനവും ഒരു കേസ് സ്റ്റഡി ആണെന്ന് അമൃത ആശുപത്രിയിലെ ഗൈനക്കോളജി വിഭാഗം മേധാവി ഡോ. കെ രാധാമണി പറഞ്ഞു. രോഗിയുടെ 37 മാസത്തെ ഗർഭകാലത്ത് എൻസൈം മാറ്റിവെക്കൽ ചികിൽസയിലാണ് തുടർന്നത്. കുഞ്ഞിന്റെ ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള കാലത്തും അതു തുടരുമെന്ന് ഡോ. രാധാമണി പറഞ്ഞു. ആശുപത്രിയിലെ പ്രത്യേക സംഘം ഈ മുഴുവൻ ഘട്ടത്തിലും സൂക്ഷ്മ നിരീക്ഷണം നടത്തുകയായിരുന്നു.

കേരളത്തിൽ മാത്രമല്ല, ഈ അപൂർവ്വ രോഗം ബാധിച്ച ഇന്ത്യയിലെ മുഴുവൻ വിഭാഗങ്ങൾക്കിടയിലും ഇതു പ്രതീക്ഷ വർധിപ്പിക്കുകയാണെന്ന് ഇതേക്കുറിച്ചു പ്രതികരിച്ച ലൈസോസോമെൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡർ സപ്പോർട്ട് സൊസൈറ്റി സംസ്ഥാന കോർഡിനേറ്റർ മനോജ് മങ്ങാട്ട് പറഞ്ഞു. പോംപെ രോഗബാധിതരായ രണ്ടു പിഞ്ചു കുട്ടികൾക്കായി കേരള സർക്കാർ അടുത്തിയെ ഇൻഫ്യൂഷൻ ചികിൽസ ആരംഭിക്കുകയുണ്ടായി. ഇത്തരം രോഗികകൾക്കാവശ്യമായ ധനസഹായത്തിന് സംവിധാനമൊരുക്കണമെന്ന് അദ്ദേഹം എല്ലാ സംസ്ഥാന സർക്കാരുകളോടും കേന്ദ്ര സർക്കാരിനോടും ആവശ്യപ്പെട്ടു.

സംസ്ഥാനത്തെ ലൈസോസോമെൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡർ രോഗികളുടെ ചികിൽസയ്ക്കായുള്ള പ്രത്യേക ഫണ്ട് ആരംഭിക്കാൻ കേരള സർക്കാർ നീക്കം ആരംഭിക്കുമെന്നാണ് തങ്ങളുടെ പ്രതീക്ഷയെന്നും മനോജ് മങ്ങാട്ട് പറഞ്ഞു. അപൂർവ്വ രോഗങ്ങളെ കുറിച്ചുള്ള ദേശീയ നയം തയ്യാറാക്കാത്തതും ചികിൽസാ സഹായത്തിനുള്ള ഫണ്ട് ഇല്ലാത്തതും വലിയ പ്രശ്‌നങ്ങളാണ് സൃഷ്ടിക്കുന്നതെന്നും അദ്ദേഹം പറഞ്ഞു.

നാല് വിഭാഗത്തിലുള്ള ലൈസോസോമെൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡർ രോഗങ്ങൾ ഉള്ളവർക്കും തങ്ങളുടെ ചാരിറ്റബിൽ അക്‌സസ് പരിപാടിയിലൂടെ സൗജന്യ മരുന്നുകൾ നൽകുന്നുണ്ടെന്ന് ഇന്ത്യ സനോഫി ജിൻസൈം ജനറൽ മാനേജർ അനിൽ റെയ്‌ന പറഞ്ഞു. 1999-ലാണ് ആദ്യമായി ഇന്ത്യയിൽ സൗജന്യ എൻസൈം മാറ്റിവെക്കൽ ചികിൽസ നൽകാൻ ആരംഭിച്ചത്. തങ്ങളുടെ പദ്ധതി വഴി ഇപ്പോൾ 130-ൽ ഏറെ രോഗികൾക്കാണ് സൗജന്യ എൻസൈം മാറ്റി വെക്കൽ ചികിൽസ നൽകുന്നത്.

ഈ അപൂർവ്വ രോഗങ്ങൾ കുട്ടികളെ ചില രീതിയിലുള്ള അംഗ വൈകല്യങ്ങളിലേക്കു കൊണ്ടു പോകുകയും ചിലത് വളരെ മാരകമാകുകയും ചെയ്യുമെന്ന് അനിൽ റെയ്‌ന പറഞ്ഞു. അപൂർവ്വമായതിനാൽ ഇവ നിർണയിക്കുന്നതിനും ചികിൽസിക്കുന്നതിനും ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ നേരിടുന്നുണ്ട്. അപൂർവ്വ രോഗം ബാധിച്ചവരെ ചികിൽസിക്കാനുള്ള സ്ഥായിയായ സാമ്പത്തിക പിന്തുണ ഉറപ്പാക്കേണ്ട സന്ദർഭമാണിതെന്നും അദ്ദേഹം പറഞ്ഞു.

Stories you may Like

Readers Comments+

മലയാളത്തിൽ ടൈപ്പ്‌ ചെയ്യാൻ ഇവിടെ ക്ലിക്ക്‍ ചെയ്യുക

കമന്റ് ബോക്‌സില്‍ വരുന്ന അഭിപ്രായങ്ങള്‍ മറുനാടന്‍ മലയാളിയുടേത് അല്ല. മാന്യമായ ഭാഷയില്‍ വിയോജിക്കാനും തെറ്റുകള്‍ ചൂണ്ടി കാട്ടാനും അനുവദിക്കുമ്പോഴും മറുനാടനെ മനഃപൂര്‍വ്വം അധിക്ഷേപിക്കാന്‍ ശ്രമിക്കുന്നവരെയും അശ്ലീലം ഉപയോഗിക്കുന്നവരെയും മറ്റു മലയാളം ഓണ്‍ലൈന്‍ ലിങ്കുകള്‍ പോസ്റ്റ് ചെയ്യുന്നവരെയും മതവൈരം തീര്‍ക്കുന്നവരെയും മുന്നറിയിപ്പ് ഇല്ലാതെ ബ്ലോക്ക് ചെയ്യുന്നതാണ് - എഡിറ്റര്‍

Forex Rate: